CRIBAJE NEONATAL

CRIBAJE PRENATAL Y  PRUEBA DEL TALÓN EN EL RECIÉN NACIDO

Algunos recién nacidos que al nacer no presentan problemas y todo es normal,  pero puede estar afectado de alguna alteración embrionaria o genética que más tarde puede llevar a problemas o lesiones mucho más graves.

El programa de cribaje neonatal detecta 20 enfermedades metabólicas hereditarias. Entre ellas:

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria
Enfermedad del jarabe de arce
Tirosinemia tipo I
Citrulinemia tipo 1
Homocistinuria
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS ORGÁNICOS
Aciduria glutárica tipo I
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica (Cbl A, Cbl B)
Acidemia metilmalónica (Mut)
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia de β-cetotiolasa
Acidemia propiónica
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS GRASOS
MCAD (def. acil-CoA deshidrogrenasa de cadena media)
VLCAD (def.acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
LCHAD/TFP (def.3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga/ def. de proteína trifuncional mitocondrial)
CPT-1 (carnitina palmitoiltransferasa 1)
CPT-2 (carnitina palmitoiltransferasa 2)
MADD (def. múltiple de acil-CoA deshidrogenasa)
CUD (def. en la captación celular de la carnitina)
OTRAS PATOLOGÍAS ENDOCRINOMETABÓLICAS
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística

Recientemente (2017) se instauro también la detección de la Inmunodeficiencia Combinada Grave, primer sistema sanitario público europeo en incorporar este cribado.

La razón que sea tan temprana la prueba es que si se detecta precozmente puede tratarse con mucha eficacia. El programa no es obligatorio pero es muy beneficioso por si sale positivo, empezar a tratar.

¿En qué consiste?

La prueba consiste en obtener una muestra de unas gotas de sangre del talón del recién nacido.

El momento ideales a las 48 h de vida, siempre que la alimentación haya empezado a las  2 días, que por norma es así..

¿Le dolerá al bebé?

Es un pinchazo menos doloroso que una analítica de sangre, aunque claro es normal que lloren y se muevan. Sí, les molestará.

¿Y si tengo que repetir la prueba?¿ Debo preocuparme?

Muchas veces repiten la muestra, te llega un aviso o te llaman, no quiere decir que haya salido mal, a veces es por determinar algo complementario o que la cantidad obtenida la primera vez no era suficiente.

¿Cómo se dan los resultados?

La mayoría de los bebés tendrán resultados normales. En este caso, recibirán el resultado normal de la prueba del talón en el domicilio que hayan facilitado.

Si el resultado sale alterado, un profesional contactará con los padres.

 

¿Que se hace con la muestra?

Utilizarla para el estudio de  otras enfermedades, previa solicitud del pediatra y consentimiento de los padres.

Utilizarla de forma anónima para estudios de investigación , tras la aprobación del comité de ética.

Los padres que no estén de acuerdo, firman en una ficha que los profesionales te indicarán.

Si sale positivo, ¿se curará?

Actualmente, las enfermedades genéticas no tienen cura, pero su tratamiento precoz permite controlar y disminuir el riesgo de daños graves que la evolución de la enfermedad produciría sobre los bebés afectados.

Tengo entendido que no en todas las comunidades se detectan las mismas enfermedades, aunque sí las básicas.

¿Tuviste que repetir la prueba?¿Os llevasteis algún susto?

A nosotras bien, la princesa lloró un poco pero nada que no se calme con un poquito de mamitis. 😉

 

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